C9orf72遺伝子の機能喪失は、ニューロンと筋肉の間のコミュニケーションに影響を与える可能性があります-ScienceDaily

by REVOLUSYNAPSE
0 comment


筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、脳と脊髄の運動ニューロンとして知られる神経細胞を攻撃し、徐々に麻痺を引き起こします。 重要な遺伝子であるC9orf72の機能喪失は、この病気の人々の運動ニューロンと筋肉の間のコミュニケーションに影響を与える可能性があります。 これらの調査結果は、ジャーナルの国立デラレケルシュ科学研究所(INRS)のケッセンパッテン博士のチームによって明らかにされました コミュニケーション生物学

C9orf72遺伝子の突然変異は、ALSの主な遺伝的原因です。 C9orf72の変異は、非常に珍しい6つのDNA塩基(GGGGCC)の配列の拡張で構成されており、数コピー(健康な人では20未満)から1000コピー以上になります。 突然変異は、部分的に機能の喪失をもたらし、ALSの遺伝性症例の40%から50%、および家族歴のない症例の5%から10%の原因となる可能性があります。

パッテン博士のチームは、遺伝子組み換えゼブラフィッシュモデルにおけるこの遺伝子の機能喪失を調査しました。 博士課程の学生であるZoéButtiが率いる彼らの研究では、グループはALSに類似した症状、すなわち運動障害、筋萎縮、運動ニューロンの喪失、および個人の死亡率に注目しました。

シナプス伝達

この研究は、C9orf72遺伝子の突然変異によって誘発された機能喪失が運動ニューロンと筋肉の間のコミュニケーションに及ぼす影響を示しました。 「このシナプス機能障害は、この病気のすべての人に見られ、運動ニューロンが死ぬ前に発生します」と、研究者であり、Anna SforzaDjoukhadjian研究委員長の保持者は述べています。

研究グループはまた、ALSで重要な役割を果たすタンパク質TDP-43(トランザクション応答DNA結合タンパク質43)に対する遺伝子の役割を明らかにしました。 C9orf72遺伝子は、細胞内のタンパク質TDP-43の位置に影響を与える可能性があります。 「ALS患者の約97%で、TDP-43タンパク質は核から枯渇し、健康な人の場合のように核内ではなく細胞質内で凝集体を形成します。2つのタンパク質間のこの関係を調査したいと思います。さらに」とパッテン教授は説明した。

チームがモデルを開発したので、治療用分子をテストできるようになります。 目的は、ニューロンと筋肉の間のシナプス接続を回復するための薬を見つけることです。 また、TDP-43タンパク質の異常を是正するための治療標的につながる可能性があります。

ストーリーソース:

材料 によって提供された 国立科学研究所-INRS。 Audrey-MaudeVézinaによって書かれたオリジナル。 注:コンテンツは、スタイルと長さを編集できます。



Source link

Leave a Comment